La Maladie de Blackfan-Diamond
	QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE BLACKFAN - DIAMOND ? QUELLE EST L'ORIGINE DE LA MALADIE ?  QUELS SONT LES TRAITEMENTS ? QUEL EST L'ESPOIR ? DERNIERES INFORMATIONS : mise à jour 2005
	QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE BLACKFAN - DIAMOND ?  C'est une anémie très grave qui apparaît généralement quelques semaines après la naissance. Elle résulte d'une incapacité de la moelle osseuse à produire les globules rouges sanguins. Dans ces conditions, l'oxygène ne peut pas être transporté et la maladie serait fatale en l'absence de traitement. Elle porte le nom des deux médecins qui l'ont caractérisée en 1938.  QUELLE EST L'ORIGINE DE LA MALADIE ?  La maladie de Blackfan-Diamond est très hétérogène. Les symptômes ainsi que l'évolution diffèrent sensiblement d'un malade à un autre. Les cas sont généralement sporadiques bien que quelques cas avec antécédents familiaux soient connus. Actuellement, l'hypothèse la plus  communément admise est celle d'anomalies génétiques empêchant la maturation des  précurseurs des globules rouges.  QUELS SONT LES TRAITEMENTS ?  Il y a actuellement trois types de traitements. Environ 50% des malades répondent à la cortisone ou à ses dérivés. Ils doivent être traités sur de longues périodes et en subir les conséquences  (retard de croissance, prise de poids, fragilisation osseuse). Les enfants n'y répondant pas doivent recevoir tous les mois une transfusion sanguine, et ce tout au long de leur vie. Aux risques d'infection transfusionnelle s'ajoutent les problèmes liés à la surcharge en fer des tissus. La troisième possibilité consiste à recourir à une greffe de moelle osseuse. Attention, ces informations ne se veulent pas alarmistes, bien au contraire. Chaque cas est différent et certain malade ne rencontre que peu d'effet secondaire comme prise de poids ou fragilisation osseuse QUEL EST L'ESPOIR ?  L'espoir est dans la recherche!  Les études se poursuivent actuellement selon deux axes :  - l'étude des mécanismes biologiques impliqués dans les processus de différenciation des cellules souches de la moelle et de leur maturation en globules rouges,  - la caractérisation des anomalies génétiques potentiellement responsables de la maladie.  Plusieurs actions sont en cours en France, en Europe et aux États-Unis:  - le recensement des différents cas en France pour procéder à une recherche des gènes responsables de la maladie, en collaboration avec le Généthon,  - la création d'un groupe européen de médecins pour élargir Ici base de données cliniques et génétiques,  - la constitution d'une base de données similaire (Diamond Blackfan Anemia Registry) par un groupe de médecins américains.  Nouveau médicament ou thérapie génique, la toute est longue ... mais avec vous, c'est possible! DERNIERES INFORMATIONS :  Cette rubrique est dans sa quasi totalité issu des écrits de l'AFMBD (Association Française contre la maladie de Blackfan-Diamond). www.afmbd.org Nouvelles fin 2004 - début 2005 Des centre de référence des maladies rares (34 et 100 d'ici à 2008) ont été nommés par Arrêté du Ministère de la Santé du 19 Novembre 2004. La Maladie de Blackfan-Diamond a été une des premières maladies rares à avoir un tel centre de référence (Service d'hématologie biologique, Hôpital de Bicêtre, APHP). La revue NATURE BIO-TECHNOLOGY à publié en toute fin d'année 2004 un article du Professeur Luc DOUAY concernant la possibilité de produire des globules rouges in-vitro à partir des cellules-souches (cellules précurseurs des globules rouges). Cette découverte pourrait permettre à terme de transfuser du sang obtenu à partir des propres cellules-souches du patient Blackfan (moins de risques infectieux ou immunitaires), en espaçant le rythme des transfusions (d'ou moins de fer). QUEL ESPOIR pour nos enfants. été 2003 En Europe, 2 axes de recherches sont actuellement à l'étude. Le premier concerne la Chélation orale. Cela serait une avancée extraordinaire pour tous ceux qui ne réponde pas à la cortisone et ont des transfusions sanguines régulières. Le deuxième, soutenu financièrement par la DBA Foundation (Fondation américaine), concerne le Primpéran, Si la recherche suivie de tous les Protocoles nécéssaires à la sécurisation sont bon, le Primpéran pourrait, pour certain malade y répondant, remplacer la corticothérapie. Il ne reste plus qu'à espérer que les protocoles mis en place soient satisfaisant et à s'armer de patience car toutes ces procédures sont malheureusement longues. Même si l'attente est longue, l'espoir doit nous aider à patienter.