L'anémie de  

Blackfan-diamond

maladie génétique rare

Rare genetic disease : Diamond and Blackfan Anémia

 

 

 

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 Questions/Réponses

 

Comment réagir face à la maladie?

            A l'annonce de la maladie, notre vie change immédiatement et radicalement pour le pire mais aussi, vous le constaterez, pour le meilleur.

           Le diagnostique cause évidemment un choc, une désorientation, un sentiment de colère, d'injustice et d'impuissance. De nombreux parents éprouvent également parfois un sentiment de honte et de culpabilité en prenant conscience de la nature probablement héréditaire de la maladie. C'est bien entendu injustifié. Chaque individu est porteur de gènes malsains. Seules les lois imprévisibles de la génétique ont entraîné cet événement. Vous n'aviez aucun moyen de le prévoir et de l'empêcher. Prenez conscience que d'autres membres de la famille, comme les grands-parents peuvent également se sentir responsables de la maladie de votre enfant. Tout comme vous n'avez rien à vous reprocher, ils ont besoin de savoir que ce n'est pas de leur faute non plus.

            Face à cette situation nouvelle, chaque membre de la famille est affligé et exprime à sa manière son inquiétude pour le malade : pleurs, silence, retrait ou colère. Ces émotions sont toutes normales : chaque individu doit pouvoir exprimer ses sentiments à sa façon et ouvertement. Il aura besoin d'une oreille pour l'écouter, pas seulement au sein de sa famille, mais aussi parmi ses amis et ses proches.

            Une fois ce premier choc passé, vous essaierez de comprendre ce que sera la réalité de la vie de votre enfant et de la votre. Et là, les nouvelles sont généralement réconfortantes: oui votre enfant vivra et vivra heureux! Vous le verrez sourire, grandir, marcher, parler, jouer, rire, apprendre, vous le verrez devenir un adulte, se marier avoir des enfants et une existence normale. Bien sûr il y aura des difficultés, des moments douloureux à surmonter avec lui. En contrepartie, vous apprendrez à redéfinir vos valeurs, à remettre en perspective votre existence en percevant mieux ce qui en fait l'essentiel. Vous regarderez la réalité en face et vous l'aimerez pour ce qu'elle est. Avec votre enfant et votre entourage,  vous allez apprendre à vivre pleinement le présent, à en extraire tout le bonheur et la densité à coté desquels vous seriez peut-être passé sans ce bouleversement dans votre vie. Vous aurez besoin pour cela de toute votre énergie. Vous découvrirez cette énergie en vous, vous la recevrez également de votre enfant lui-même, de votre conjoint ou conjointe, de votre entourage, de vos amis, du corps médical, des autres parents d'enfants Blackfan et Diamond. Luttez!

"La lutte elle-même vers les sommets suffit à remplir un cœur d'homme. Il faut imaginer Sisyphe heureux" nous dit Albert Camus. Notre expérience de parents d'enfant Blackfan et Diamond le prouve.

Que doit on dire à l'enfant malade ?

            Vous devez considérer cette question avec soin car il n'y a pas de réponse applicable à tous. Considérez l'age d l'enfant et sa capacité de compréhension que vous ne devrez pas sous-estimer. Le bon sens suggère de toujours répondre à ses questions aussi positivement que possible en dédramatisant la maladie sans pour autant la nier. Souvent un conseil professionnel peut être utile. Des psychologues sont à votre service dans tous les services hospitaliers. Ne négligez pas l'impact psychologique que peut avoir la maladie de votre enfant sur ses frères et sœurs.

Que dire à l'entourage ?

            C'est bien entendu à vous de juger. La maladie de votre enfant ne pourra probablement pas rester secrète. Elle n'est par ailleurs ni honteuse ni dangereuse pour l'entourage. Nous vous conseillons donc d'en parler librement et ouvertement autour de vous. Vous serez certainement récompensé par le soutien et la compréhension de votre entourage.

Comment agir concrètement pour faire face ?

            Partagez votre angoisse initiale avec vos proches, les médecins, les parents d'autres enfants Blackfan et Diamond;

            Informez vous auprès des médecins et de l'AFMBD pour dédramatiser la maladie;

            Prenez soin de votre santé physique et psychique pour vous permettre de positiver la maladie;

            Prenez soin des autres membres de votre entourage pour surmonter avec eux cette épreuve;

             Luttez pour que votre enfant ait les meilleurs soins possibles en consultant les experts de cette maladie et en profitant de l'expérience des parents regroupés au sein de l'AFMBD ( Association Française contre la maladie de Blackfan-Diamond)

            Donnez votre sang; offrez votre moelle;

Le Don de Sang

En cliquant sur le logo don du sang vous serez redirigé sur un site que j'a également créé concernant le Don de Sang.

Vous y trouverez nombres de réponses à certaines question que vous vous posez. 

 

Le Don de moëlle osseuse

 

bulletQu'est-ce que la moelle osseuse ?
bulletEn quoi consiste le don de moelle osseuse ?
bulletQui greffe-t-on ?
bulletUne réussite qui suppose une parfaite compatibilité
bulletLe registre des donneurs volontaires
bulletQui peut devenir volontaire ?
bulletComment peut-on s'inscrire comme donneur de moelle osseuse ?
bulletCombien ça coûte ?


QU'EST-CE QUE LA MOELLE OSSEUSE ?

La moelle osseuse est répartie dans les os du corps. Elle fabrique les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes sanguines) qui se renouvellent régulièrement. Il ne faut pas la confondre avec la moelle épinière, avec laquelle elle n’a rien à voir.


EN QUOI CONSISTE LE DON DE MOELLE OSSEUSE ?

La quantité de moelle osseuse prélevée est en rapport avec la morphologie du receveur. Le prélèvement s'effectue par plusieurs ponctions au niveau des os du bassin, sous anesthésie générale (hospitalisation la veille du don pour une durée de 2 jours).
Ce don justifie un arrêt de travail de 8 jours environ. L'activité de la moelle osseuse augmentera immédiatement après la ponction et réparera cette perte qui n'aura aucune conséquence sur la numération sanguine. Conformément à la Loi de bioéthique, le don de moelle osseuse est soumis aux mêmes règles que le don d’organes.
QUI GREFFE-T-ON ?

 

Les greffes de moelle osseuse sont destinées aux malades dont la moelle ne fonctionne plus (aplasie) ou est envahie par des cellules cancéreuses (leucémie).
Une maladie affectant la moelle osseuse entraîne des conséquences graves : l'absence de globules rouges provoque une anémie ; celle de globules blancs des infections ; et celle des plaquettes des hémorragies.
UNE RÉUSSITE QUI SUPPOSE UNE PARFAITE COMPATIBILITÉ

 

Pour qu'une greffe de moelle osseuse réussisse, il faut que la moelle osseuse du donneur et le corps du receveur s'acceptent mutuellement. Il faut donc donner au malade une moelle osseuse aussi identique que possible à la sienne. C'est parmi les frères et soeurs qu'on trouve le plus facilement des sujets ayant le même groupe tissulaire (groupe HLA). Sans lien de parenté, la chance de présenter des caractéristiques HLA identiques n’est que de 1 sur 40 000.
Mais tous les malades n'ont pas un frère ou une soeur compatible. Dans 3 cas sur 4, le malade ne pourra bénéficier de greffe de moelle que si un donneur volontaire, ayant le même groupe HLA, lui donne un peu de sa propre moelle.
LES DONNEURS MINEURS

 

Des comités d’experts ont été constitués pour autoriser le prélèvement de moelle sur un mineur (décret n° 96-375 du 29 avril 1996 et arrêté du 4 septembre 1996).
LE REGISTRE DES DONNEURS VOLONTAIRES

 

Pour les 70 % de malades qui n’ont pas une soeur ou un frère compatible, un registre composé de volontaires offre la possibilité de trouver un donneur strictement identique.
Les spécialistes estiment aujourd’hui qu'un registre de 120 000 volontaires permettrait de satisfaire le plus grand nombre de besoins. Le registre français est connecté à d'autres registres étrangers pour accroître les chances des patients.
QUI PEUT DEVENIR DONNEUR VOLONTAIRE ?

 

Toutes les personnes en bonne santé, de 18 à 51 ans, qui acceptent d'être disponibles pour donner un peu de leur moelle osseuse à un malade qu'elles ne connaîtront pas. Elles resteront inscrites sur le registre des donneurs volontaires jusqu'à l'âge de 55 ans révolus.

 

COMMENT PEUT-ON OBTENIR DES INFORMATIONS SUR LE DON DE MOELLE OSSEUSE ?
En consultant l'Etablissement français des greffes
COMBIEN ÇA COÛTE ?

 

Pour le donneur bénévole, tout est gratuit. Les frais d'hospitalisation, d’analyse du groupage tissulaire et de greffe sont pris en charge par la Sécurité Sociale.