L'anémie de Blackfan-diamond maladie génétique rare Rare genetic disease : Diamond and Blackfan Anémia |
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Questions/Réponses
Comment
réagir face à la maladie?
A l'annonce de la
maladie, notre vie change immédiatement et radicalement pour le pire mais
aussi, vous le constaterez, pour le meilleur.
Le
diagnostique cause évidemment un choc, une désorientation, un sentiment de colère,
d'injustice et d'impuissance. De nombreux parents éprouvent également parfois
un sentiment de honte et de culpabilité en prenant conscience de la nature
probablement héréditaire de la maladie. C'est bien entendu injustifié. Chaque
individu est porteur de gènes malsains. Seules les lois imprévisibles de la génétique
ont entraîné cet événement. Vous n'aviez aucun moyen de le prévoir et de
l'empêcher. Prenez conscience que d'autres membres de la famille, comme les
grands-parents peuvent également se sentir responsables de la maladie de votre
enfant. Tout comme vous n'avez rien à vous reprocher, ils ont besoin de savoir
que ce n'est pas de leur faute non plus.
Face à
cette situation nouvelle, chaque membre de la famille est affligé et exprime à
sa manière son inquiétude pour le malade : pleurs, silence, retrait ou colère.
Ces émotions sont toutes normales : chaque individu doit pouvoir exprimer ses
sentiments à sa façon et ouvertement. Il aura besoin d'une oreille pour l'écouter,
pas seulement au sein de sa famille, mais aussi parmi ses amis et ses proches.
Une
fois ce premier choc passé, vous essaierez de comprendre ce que sera la réalité
de la vie de votre enfant et de la votre. Et là, les nouvelles sont généralement
réconfortantes: oui votre enfant vivra et vivra heureux! Vous le verrez
sourire, grandir, marcher, parler, jouer, rire, apprendre, vous le verrez
devenir un adulte, se marier avoir des enfants et une existence normale. Bien sûr
il y aura des difficultés, des moments douloureux à surmonter avec lui. En
contrepartie, vous apprendrez à redéfinir vos valeurs, à remettre en
perspective votre existence en percevant mieux ce qui en fait l'essentiel. Vous
regarderez la réalité en face et vous l'aimerez pour ce qu'elle est. Avec
votre enfant et votre entourage, vous
allez apprendre à vivre pleinement le présent, à en extraire tout le bonheur
et la densité à coté desquels vous seriez peut-être passé sans ce
bouleversement dans votre vie. Vous aurez besoin pour cela de toute votre énergie.
Vous découvrirez cette énergie en vous, vous la recevrez également de votre
enfant lui-même, de votre conjoint ou conjointe, de votre entourage, de vos
amis, du corps médical, des autres parents d'enfants Blackfan et Diamond.
Luttez! "La
lutte elle-même vers les sommets suffit à remplir un cœur d'homme. Il faut
imaginer Sisyphe heureux" nous dit Albert Camus. Notre expérience de
parents d'enfant Blackfan et Diamond le prouve. Que
doit on dire à l'enfant malade ?
Vous
devez considérer cette question avec soin car il n'y a pas de réponse
applicable à tous. Considérez l'age d l'enfant et sa capacité de compréhension
que vous ne devrez pas sous-estimer. Le bon sens suggère de toujours répondre
à ses questions aussi positivement que possible en dédramatisant la maladie
sans pour autant la nier. Souvent un conseil professionnel peut être utile. Des
psychologues sont à votre service dans tous les services hospitaliers. Ne négligez
pas l'impact psychologique que peut avoir la maladie de votre enfant sur ses frères
et sœurs. Que
dire à l'entourage ?
C'est bien entendu à
vous de juger. La maladie de votre enfant ne pourra probablement pas rester secrète.
Elle n'est par ailleurs ni honteuse ni dangereuse pour l'entourage. Nous vous
conseillons donc d'en parler librement et ouvertement autour de vous. Vous serez
certainement récompensé par le soutien et la compréhension de votre
entourage. Comment
agir concrètement pour faire face ?
Partagez
votre angoisse initiale avec vos proches, les médecins, les parents d'autres
enfants Blackfan et Diamond;
Informez
vous auprès des médecins et de l'AFMBD pour dédramatiser la maladie;
Prenez
soin de votre santé physique et psychique pour vous permettre de positiver la
maladie;
Prenez
soin des autres membres de votre entourage pour surmonter avec eux cette épreuve;
Luttez
pour que votre enfant ait les meilleurs soins possibles en consultant les
experts de cette maladie et en profitant de l'expérience des parents regroupés
au sein de l'AFMBD ( Association Française contre la maladie de
Blackfan-Diamond)
Donnez
votre sang; offrez votre moelle; Le Don de Sang En cliquant sur le logo don du sang vous serez redirigé sur un site que j'a également créé concernant le Don de Sang. Vous y trouverez nombres de réponses à certaines question que vous vous posez.
Le Don de moëlle osseuse
La moelle osseuse est répartie dans les os du corps. Elle fabrique les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes sanguines) qui se renouvellent régulièrement. Il ne faut pas la confondre avec la moelle épinière, avec laquelle elle n’a rien à voir.
La quantité de moelle osseuse prélevée est en rapport avec la morphologie du receveur. Le prélèvement s'effectue par plusieurs ponctions au niveau des os du bassin, sous anesthésie générale (hospitalisation la veille du don pour une durée de 2 jours).QUI GREFFE-T-ON ?
Les greffes de moelle osseuse sont destinées aux malades dont la moelle ne fonctionne plus (aplasie) ou est envahie par des cellules cancéreuses (leucémie).UNE RÉUSSITE QUI SUPPOSE UNE PARFAITE COMPATIBILITÉ
Pour qu'une greffe de moelle osseuse réussisse, il faut que la moelle osseuse du donneur et le corps du receveur s'acceptent mutuellement. Il faut donc donner au malade une moelle osseuse aussi identique que possible à la sienne. C'est parmi les frères et soeurs qu'on trouve le plus facilement des sujets ayant le même groupe tissulaire (groupe HLA). Sans lien de parenté, la chance de présenter des caractéristiques HLA identiques n’est que de 1 sur 40 000.LES DONNEURS MINEURS
Des comités d’experts ont été constitués pour autoriser le prélèvement de moelle sur un mineur (décret n° 96-375 du 29 avril 1996 et arrêté du 4 septembre 1996).LE REGISTRE DES DONNEURS VOLONTAIRES
Pour les 70 % de malades qui n’ont pas une soeur ou un frère compatible, un registre composé de volontaires offre la possibilité de trouver un donneur strictement identique.QUI PEUT DEVENIR DONNEUR VOLONTAIRE ?
Toutes les personnes en bonne santé, de 18 à 51 ans, qui acceptent d'être disponibles pour donner un peu de leur moelle osseuse à un malade qu'elles ne connaîtront pas. Elles resteront inscrites sur le registre des donneurs volontaires jusqu'à l'âge de 55 ans révolus.COMMENT PEUT-ON OBTENIR DES INFORMATIONS SUR LE DON DE MOELLE OSSEUSE ? En consultant l'Etablissement français des greffesCOMBIEN ÇA COÛTE ?
Pour le donneur bénévole, tout est gratuit. Les frais d'hospitalisation, d’analyse du groupage tissulaire et de greffe sont pris en charge par la Sécurité Sociale.
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